هموفیلی چیست؟ چه علائمی دارد و یا درمان قطعی دارد؟

● هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است. کمبود یا سطوح پایین پروتئین‌های خاصی به نام «عوامل لخته کننده» مشخصه این اختلال است.

 

● انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد، اگرچه همه آنها سطوح پایینی از فاکتور انعقادی VIII یا فاکتور IX دارند. پزشکان شدت کلی وضعیت را بر اساس میزان فاکتور موجود در خون تعیین می‌کنند.

 

● اگر هموفیلی دارید، در نتیجه خون شما به درستی لخته نمی‌شود. این حالت می‌تواند منجر به خونریزی بیش از حد، حتی بریدگی یا جراحات جزئی شود. همچنین می‌تواند باعث شود:

• ○ خونریزی خودبه‌خودی
• ○ خونریزی داخلی
• ○ مفاصل دردناک و متورم به دلیل خونریزی در آنها

 

● تعداد دقیق افراد مبتلا به هموفیلی مشخص نیست. با این حال، مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) تخمین می‌زند که سالانه حدود 400 نوزاد پسر مبتلا به هموفیلی A، نوعی از هموفیلی، متولد می‌شوند.

انواع هموفیلی

● سه شکل هموفیلی شامل هموفیلی A، B و C است.

○ هموفیلی A. نوع A شایع‌ترین نوع است. کمبود فاکتور 8 باعث ایجاد این نوع می‌شود که به آن "هموفیلی کلاسیک" نیز می‌گویند.

 

○ هموفیلی B. این نوع هموفیلی که به عنوان بیماری کریسمس نیز شناخته می‌شود، زیرا فاکتور لخته شدن IX وجود ندارد یا به شدت کمبود دارد.

 

○ هموفیلی C. همچنین به عنوان "کمبود فاکتور XI" شناخته می‌شود، شکل نادری از هموفیلی است که برای اولین بار در سال 1953 در افرادی با خونریزی شدید پس از کشیدن دندان کشف شد.

 

● هموفیلی یک بیماری ژنتیکی ارثی است. این عارضه قابل درمان نیست، اما می‌توان آن را برای به حداقل رساندن علائم و جلوگیری از عوارض سلامتی آتی درمان کرد.

هموفیلی مادرزادی

● اکثر موارد هموفیلی مادرزادی هستند. مادرزادی به این معنی است که وقتی به دنیا می‌آیید این ویژگی را از یکی یا هر دو والدین خود کسب می‌کنید. حدود دو سوم همه موارد هموفیلی نوع A و B در افرادی با سابقه خانوادگی این بیماری رخ می‌دهد.

هموفیلی اکتسابی

● برخلاف هموفیلی مادرزادی، می‌توانید به هموفیلی اکتسابی بدون سابقه شخصی یا خانوادگی هموفیلی مبتلا شوید. در عوض، هموفیلی اکتسابی یک اختلال خودایمنی نادر است.

 

● یک اختلال یا بیماری خودایمنی زمانی رخ می‌دهد که سیستم ایمنی بدن شما به سلول‌های سالم حمله می‌کند. در مورد هموفیلی اکتسابی، سیستم ایمنی آنتی‌بادی‌هایی ایجاد می‌کند که به فاکتورهای لخته کننده حمله می‌کنند، اغلب فاکتور VIII (هموفیلی A اکتسابی).

علائم هموفیلی چیست؟

● علائم هموفیلی بسته به شدت بیماری متفاوت است.

 

● سه سطح از شدت مرتبط با هموفیلی A و B وجود دارد. هر سطح علائم مرتبط خود را دارد.

 

● هموفیلی C به طور کلی یک نوع خفیف هموفیلی در نظر گرفته می‌شود، به این معنی که علائم و نشانه‌های آن با موارد خفیف A یا B مطابقت دارد.

 

● علائم هر دو نوع A و B برای هر سطح یکسان است.

 

● موارد خفیف هموفیلی A یا B معمولاً شامل موارد زیر است:

• ○ خونریزی پس از جراحی، جراحت یا کشیدن دندان
• ○ خونریزی شدید قاعدگی
• ○ خونریزی بعد از زایمان

 

● از آنجایی که علائم تا زمانی که یک حادثه اتفاق نیفتد رخ نمی‌دهند، پزشکان ممکن است اشکال خفیف هموفیلی را تا زمانی که فرد به بزرگسالی نرسد تشخیص ندهند.

 

● در موارد متوسط هموفیلی A یا B، خونریزی شدید معمولاً به دنبال آسیب رخ می‌دهد.

 

● در نهایت، در موارد شدید هموفیلی A یا B، ممکن است موارد زیر را تجربه کنید:

• ○ خونریزی به دنبال آسیب دیدگی
• ○ خونریزی خودبه‌خود در مفاصل یا ماهیچه‌ها

 

● اغلب، پزشک می‌تواند این بیماری را پس از ختنه در مدت کوتاهی پس از تولد تشخیص دهد.

 

● به طور کلی، علائم هموفیلی اغلب شامل:

• ○ خونریزی در مفاصل
• ○ کبودی، خونریزی در پوست
• ○ خونریزی در عضله و بافت نرم
• ○ وجود خون در مدفوع یا ادرار
• ○ خونریزی بعد از تزریق
• ○ خونریزی بینی مکرر و به سختی متوقف می‌شود
• ○ خونریزی در لثه یا دهان

چه چیزی باعث هموفیلی می‌شود؟

● علت اصلی همه انواع هموفیلی، جهش در ژن‌هایی است که رشد فاکتورهای انعقادی را کنترل و تنظیم می‌کنند. فاکتورهای انعقادی به خون کمک می‌کنند تا لخته‌هایی تشکیل دهد که زخم‌ها را می‌بندند.

 

● برای هموفیلی A و B، حدود دو سوم جهش‌ها از والدین می‌آیند. باقیمانده می‌تواند به عنوان یک جهش خودبه‌خودی، حتی در افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند، رخ دهد.

هموفیلی و ژنتیک

● ژنتیک در هر سه نوع هموفیلی نقش دارد. هر دو نوع A و B به دلیل جهش در کروموزوم X رخ می‌دهند، در حالی که نوع C بر سایر مناطق کد ژنتیکی تأثیر می‌گذارد. در اینجا نحوه تجزیه آن است.

انواع A و B

● هموفیلی A و B شامل یک جهش مغلوب در کروموزوم X هستند. مردان بیولوژیکی معمولاً دارای یک کروموزوم X و Y هستند، در حالی که زنان بیولوژیک معمولاً دارای دو کروموزوم X هستند.

 

● این بدان معناست که زنان بیولوژیک احتمالاً این اختلال را به ارث نمی‌برند، زیرا آنها تقریباً همیشه حداقل یک کروموزوم X غیر جهش یافته دارند. در عوض، اگر یک نسخه از کروموزوم X جهش یافته را به‌ دست آورد، می‌توانند ناقل شوند.

 

● ناقل بودن به این معنی است که فرد هیچ علامت یا نشانه‌ای از این بیماری را نشان نمی‌دهد، اما همچنان می‌تواند آن را به فرزندان خود منتقل کند.

 

● به عنوان مثال، مردان بیولوژیکی می‌توانند هموفیلی را به ارث ببرند اگر مادرشان ناقل باشد و ژن X جهش یافته را از آنها دریافت کنند.

 

● حدود دو سوم همه موارد هموفیلی A و B از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. بقیه ممکن است به دلیل جهش خودبه‌خودی ژن رخ دهد.

نوع C

● مانند هموفیلی A و B، هموفیلی C یک بیماری ارثی از یک ژن مغلوب است. این نوع می‌تواند مردان و زنان را به طور مساوی تحت‌تأثیر قرار دهد.

هموفیلی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

● هموفیلی از طریق آزمایش خون تشخیص داده می‌شود. پزشک نمونه کوچکی از خون را از سیاهرگ برمی دارد و میزان فاکتور لخته شدن موجود را اندازه می‌گیرد.

 

● سپس نمونه درجه‌بندی می‌شود تا شدت کمبود فاکتور و شدت وضعیت مشخص شود.

 

● سطوح شدت هموفیلی A عبارتند از:

• ○ خفیف: زمانی رخ می‌دهد که سطح فاکتور بین 6 تا 30 درصد باشد (حدود 25 درصد از همه موارد)
• ○ متوسط: زمانی رخ می‌دهد که سطوح فاکتور بین 1 تا 5 درصد باشد (حدود 15 درصد از کل موارد)
• ○ شدید: زمانی رخ می‌دهد که سطح فاکتور کمتر از 1 درصد باشد (حدود 60 درصد از کل موارد)

 

● سطوح شدت هموفیلی B عبارتند از:

• ○ خفیف: زمانی رخ می‌دهد که سطح فاکتور بین 6 تا 49 درصد باشد
• ○ متوسط: زمانی رخ می‌دهد که سطوح فاکتور بین 1 تا 5 درصد باشد
• ○ شدید: زمانی رخ می‌دهد که سطح فاکتور کمتر از 1 درصد باشد

هموفیلی چگونه درمان می‌شود؟

● درمان هموفیلی می‌تواند بر اساس نوع هموفیلی متفاوت باشد. هدف اصلی درمان جایگزینی فاکتورهای انعقادی است تا فرد بتواند لخته ایجاد کند و از خونریزی جلوگیری کند.

 

● پزشک ممکن است بر اساس نوع هموفیلی موارد زیر را تجویز کند:

○ محصول غلیظ FVIII یا FIX. این داروهای تزریقی که اغلب فاکتور لخته شدن نامیده می‌شوند، به ترتیب برای درمان انواع A و B استفاده می‌شوند. این داروها می‌توانند مصنوعی باشند یا از پلاسمای انسانی ساخته شده باشند. اغلب پزشکان آنها را به عنوان بخشی از یک رژیم درمانی مداوم و منظم که به عنوان پروفیلاکسی شناخته می‌شود، تجویز می‌کنند.

 

○ اسید آمینوکاپروئیک. این دارو به جلوگیری از تجزیه لخته‌های خون کمک می‌کند. پزشکان ممکن است این دارو را قبل از عمل دندانپزشکی یا روش‌های دیگر تجویز کنند.

 

○ درمان‌های جایگزین غیرعاملی. این داروها شکل جدیدی از درمان هستند که از پروتئین‌های مصنوعی برای تکثیر فاکتورهای انعقادی استفاده می‌کنند. پزشک دارو را به پوست تزریق می‌کند. نمونه‌هایی از این درمان عبارتند از امیسیزومب و دسموپرسین استات.

 

○ فیزیوتراپی. در موارد شدیدتر، اگر هموفیلی به مفاصل شما آسیب رسانده باشد، ممکن است برای توانبخشی به فیزیوتراپی بروید.

 

○ مدیریت درد. اگر درد همراه با این بیماری دارید، پزشک ممکن است داروهای ضد درد را برای کمک به کاهش درد تجویز یا توصیه کند.

 

○ درمان‌های جدید. دانشمندان به دنبال اشکال جدید درمانی از جمله ژن درمانی و استفاده از آنتی‌بادی‌های مونوکلونال هستند.

عوامل خطر برای هموفیلی ارثی

● هموفیلی A و B در افرادی که در بدو تولد به عنوان مذکر در نظر گرفته می‌شوند، شایع‌تر از افرادی است که زن تعیین می‌شوند، زیرا انتقال ژنتیکی به دلیل وجود یک ژن مغلوب در کروموزوم X رخ می‌دهد.

 

● هموفیلی C یک شکل ارثی اتوزومی این بیماری است، به این معنی که مردان و زنان بیولوژیک را به طور یکسان درگیر می‌کند. به این دلیل است که نقص ژنتیکی که باعث این نوع هموفیلی می‌شود به کروموزوم‌های جنسی مربوط نمی‌شود. در ایالات متحده، هموفیلی C از هر 100،000 نفر یک نفر را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد.

پیشگیری از هموفیلی

● هموفیلی وضعیتی است که معمولاً از والدین به فرزند منتقل می‌شود. هنگامی که فردی باردار است، هیچ راهی برای دانستن اینکه آیا کودک این بیماری را دارد یا خیر وجود ندارد.

 

● با این حال، اگر تخمک‌های شما در کلینیک با استفاده از لقاح آزمایشگاهی بارور شوند، می‌توان آن‌ها را برای این وضعیت آزمایش کرد. سپس فقط تخمک‌های بدون هموفیلی را می‌توان کاشت.

 

● اگر نگران هستید که کودکتان به هموفیلی مبتلا شود، مشاوره قبل از بارداری و قبل از تولد می‌تواند به شما در درک خطر انتقال هموفیلی به کودکتان کمک کند.

عوارض مرتبط با هموفیلی چیست؟

● عوارض هموفیلی می‌تواند شامل:

• ○ آسیب مفاصل ناشی از خونریزی‌های مکرر
• ○ خونریزی داخلی عمیق
• ○ شکستگی‌ها
• ○ علائم عصبی ناشی از خونریزی در مغز

 

● همچنین هنگام دریافت خون اهدایی در معرض خطر ابتلا به عفونت‌هایی مانند هپاتیت هستید.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنید

● علائم زیر نشان دهنده یک اورژانس پزشکی است. برای هر یک از علائم زیر باید فوراً تحت درمان قرار بگیرید:

• ○ سردرد شدید
• ○ استفراغ مکرر
• ○ گردن درد
• ○ تاری یا دوبینی
• ○ خواب آلودگی شدید
• ○ خونریزی مداوم ناشی از آسیب

 

● اگر باردار هستید، مهم است که در صورت مشاهده هر یک از علائم بالا به پزشک مراجعه کنید.

 

● اگر یک وضعیت اورژانسی را تجربه می‌کنید، باید سریعاً به پزشک مراجعه کنید.

نتیجه

● هموفیلی یک بیماری خونی است که با خونریزی شدید همراه است. سه نوع هموفیلی وجود دارد: A، B، و C. این 3 نوع در عوامل لخته شدن خون متفاوت هستند.

 

● سطح شدت هموفیلی می‌تواند بر علائم و شدت آنها تأثیر بگذارد.

 

● درمان بر جایگزینی فاکتورهای انعقادی برای جلوگیری از مشکلات بعدی خونریزی متمرکز است. پزشک همچنین ممکن است در صورت لزوم درمان‌های اضافی را هم توصیه کند.

سؤالات متداول

آیا زنان هم می‌توانند هموفیلی داشته باشند؟

● هموفیلی A و B عمدتاً بر مردان بیولوژیک تأثیر می‌گذارد. به این دلیل است که این نوع هموفیلی در نتیجه یک جهش مغلوب در کروموزوم X ایجاد می‌شود. زنان اغلب حداقل یک کروموزوم X سالم دارند، به این معنی که آنها احتمالاً فقط ناقل خواهند بود مگر اینکه هر دو والدین کروموزوم X مغلوب را منتقل کنند.

 

● هموفیلی C می‌تواند هر دو زن و مرد را به یک اندازه درگیر کند؛ زیرا با کروموزوم X یا Y مرتبط نیست.

آیا هموفیلی از بین می‌رود؟

● اگرچه درمان می‌تواند به بهبود و پیشگیری از علائم کمک کند، در حال حاضر هیچ درمانی برای هموفیلی وجود ندارد. برای اطمینان از لخته شدن خون به طور طبیعی به درمان منظم نیاز دارید.

هموفیلی چقدر شایع است؟

● بر اساس CDC، هموفیلی در 1 مورد از هر 5000 تولد مرد اتفاق می‌افتد. در حالی که این بیماری عمدتاً بر مردان بیولوژیک تأثیر می‌گذارد، می‌تواند همه نژادها و گروه‌های قومی را تحت‌تأثیر قرار دهد. همچنین، هموفیلی A حدود چهار برابر B است. تقریباً نیمی از افراد مبتلا به هموفیلی نوع A به‌شکل شدید آن مبتلا هستند.