امروزه مردان و زنان جوانی که قصد ازدواج دارند، براساس برنامه کشوری وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ملزم به انجام آزمایش برای غربالگری تالاسمی هستند، یک بیماری خونی که از شایع ترین بیماری ها در کشور محسوب می شود.
تالاسمی به عنوان بیماری خونی مادرزادی و ژنتیکی که در آن اختلال در ساختار گلبول قرمز وجود دارد و از والدین به فرزندان منتقل می شود، واژه ای یونانی است که از دو کلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و در فارسی به آن کم خونی می‌گویند.
این بیماری راه پیشگیری آسان و درمان دشواری دارد، از این رو، هشتم ماه می مصادف با 19 اردیبهشت ماه از سوی انجمن بین‌المللی تالاسمی، به عنوان روز جهانی تالاسمی و برای یادآوری این حقیقت به همگان نامگذاری شده است.
تالاسمی به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود.
اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند، به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای کسانی که نوع (مینور) را داشته باشند، مشکل ایجاد نمی‌کند و آنها هم مانند افراد سالم می‌توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید بسیار مراقب باشند. اما برعکس این بیماری حداکثر آزار خود را برای بیماران نوع ماژور می‌رساند.
** شیوع بیماری تالاسمی در جهان و ایران
دکتر 'مجید آراسته' رییس انجمن تالاسمی ایران روز یکشنبه در این باره به خبرنگار علمی ایرنا گفت: حدود دو میلیون نفر در جهان به بیماری تالاسمی نوع خفیف و 400 هزار نفر نیز به تالاسمی شدید مبتلا هستند .
به گفته وی، بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت، چهار درصد از جمعیت جهان ناقل تالاسمی (مینور) هستند و در مجموع در حال حاضر حدود دو تا سه میلیون نفر ناقل تالاسمی هستند.
آراسته ادامه داد: بیش از 20 هزار بیمار تالاسمی و انواع اختلال هموگلوبین در کشور وجود دارد و سالانه حدود 800 نفر به جمعیت بیماران تالاسمی ماژور کشور افروده می شود.
رییس انجمن تالاسمی ایران اظهار کرد : در حال حاضر در کشور با توجه به اجرای برنامه پیشگیری و غربالگری از بیماری تالاسمی توانسته ایم این بیماری از آمار 800 تا 1000 تولد به 150 تا 200 کاهش دهیم .
وی با بیان اینکه شیوع این بیماری در نواحی مختلف کشور بین 5 تا 7 درصد است گفت : بیشترین استان های شیوع این بیماری در مازندران ،هرمزگان، سیستان و بلوچستان، خوزستان، فارس، کرمان و گیلان است به طوری که بیش از 60 درصد از جمعیت بیمار از این استان ها هستند.
آراسته ادامه داد: دو هزار نفر در تهران مبتلا به تالاسمی هستند که اغلب از شهرستانها به تهران مهاجرت کرده اند.
**گام به گام با بیماری تالاسمی
آراسته درباره روند بیماری تالاسمی افزود: بیماری تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی و بومی است و در افرادی که مبتلا به این بیماری هستند، به دلیل اختلالی که در زنجیره پروتئین سلول خونی وجود دارد، طول عمر گلبول قرمز کاهش پیدا می کند .
وی اظهارکرد: در افراد عادی طول عمر گلبول قرمز 120 روز است و در افراد مبتلا به تالاسمی 10 تا 12 روز این میزان کاهش پیدا می کند و این وضعیت باعث می شود که افرادی که دچار بیماری تالاسمی هستند، نیاز به دریافت خون پیدا می کنند .
وی با بیان اینکه تالاسمی نوعی اختلالات ژنتیکی در خون محسوب می شود، گفت: عملکرد خون حمل و نقل اکسیژن و مواد غذایی به بافت های بدن و انتقال مواد زائد اس. خون از پلاسما، گلبول قرمز، گلبول سفید و پلاکت ها تشکیل شده است.
آراسته توضیح داد: هموگلوبین جزو انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی به طور کامل شکل نمی گیرند و در این صورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و در نتیجه نوعی کم خونی در بدن و یا تالاسمی ایجاد می شود.
**انواع بیماری تالاسمی ( مینور - ماژور )
آراسته با بیان اینکه بیماری تالاسمی به مینور خفیف و ماژور شدید دسته بندی شده است گفت: در تالاسمی مینور صفت بیماری نیست و خطری برای افراد ندارد و در واقع فرد ناقل تالاسمی است.
وی توضیح داد: نکته مهم در بیماران تالاسمی مینور این است که زمانی که دو ناقل با هم ازدواج کنند، شانس این وجود دارد که فرزند آنان مبتلا به این بیماری باشد.
به گفته وی، ناقلین هیچ مشکلی ندارند، اما پس ازدواج در هر بارداری 25 درصد احتمال این که فرزند آنان بیمار به دنیا بیاید، وجود دارد، هر چند در 75 درصد می توانند فرزندان سالمی را به دنیا بیاورند.
رییس انجمن تالاسمی ایران گفت: در تالاسمی ماژور یا شدید، کمبود شدید خون تهدید کننده به مرگ است، بیمار به انتقال و تزریق خون مرتب نیاز دارد، و اغلب در سن شش ماهگی نوزاد تشخیص داده می شود.
وی به علائم این بیماری نیز اشاره کرد و گفت: در این سن، علائمی در نوزاد ظاهر می شود مانند رنگ پریدگی، عدم رشد، عفونت مکرر، کم خونی، و تغذیه نامناسب در شیر خوارگی که در این صورت به وجود بیماری تالاسمی ماژور پی برده می شود.
رییس انجمن تالاسمی ایران تاکید کرد: این بیماری به دلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین ایجاد می شود و برای جبران کمبود هموگلوبین، بیماران به طور مرتب خون دریافت می کنند و نیاز دارند برحسب شدت بیماری در هفته 3 تا 4 بار به آنها خون تزریق کرد.
به گفته آراسته، اما در اثر تزریق خون، آهن در بدن این بیماران جمع شده و باعث تخریب بافت ها و ارگان های داخلی بدن آنان می شود.
وی اظهار کرد: بیماران تالاسمی در معرض آسیب جدی ارگان های مانند قلب، کبد، لوزالمعده، دیابت و ... قرار دارند.
** پیشگیری از تالاسمی موثرترین روش کنترل
رییس انجمن تالاسمی ایران پیشگیری از این بیماری را مهمترین و موثرترین روش کنترل در جامعه دانست و افزود: آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از تولد این امکان را برای زوج های ناقل (مینور) فراهم اورده است تا در خصوص سلامت و ابتلا به بیماری تالاسمی ماژور مطلع شوند.
آراسته ادامه داد: آزمایش های دوران بارداری به خصوص در هفته 10 تا 12 بارداری با نمونه برداری از جنین انجام می شود و می تواند از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی پیشگیری کند.
به گفته وی، اگر پزشکان در آزمایش ژنتیک و جنین پی به وجود بیماری ببرند با ارجاع به مراجع قانون می توانند مجوز سقط جنین را برای خاتمه بارداری اعلام کنند.
وی همچنین اظهار کرد: پیشگیری از بیماری تالاسمی در جامعه از روش های ساده و ارزان به شمار می رود و با غربالگری که از سوی وزارت بهداشت ،درمان و آموزش پزشکی در حال انجام است، می توان از تولد نوزادان با این بیماری پیشگیری کرد.
وی اظهار کرد : در ایران به دلیل ازدواج های فامیلی احتمال بروز بیماری ارثی و ژنتیکی بیشتر است بر این اساس آزمایش های ژنتیک پیش از ازدواج و حین بارداری برای آنانی که وصلت خویشاوندی دارند، ضروری است .
**درمان با پیوند مغز استخوان در بیماران تالاسمی
وی با بیان این که اصلی ترین روش درمان بیماران تالاسمی، ترزیق خون است گفت: تزریق واحدی خونی در این افراد بسیار ضروری است اما نکته مهم این است که تزریق خون مکرر همراه با عوارض است. در بیماران تالاسمی جذب آهن بسیار زیاد است و این آهن اضافه در بدن سمیت ایجاد کرده و می تواند مسمومیت و بیماری قلبی، نارسایی قلبی، رسوب در کبد، دیابت و مشکلات بلوغ و غیره را به همراه داشته باشد.
آراسته با بیان این که درمان قطعی برای تالاسمی وجود دارد، اظهار کرد: پیوند مغز و استخوان مهمترین روش درمانی است. در این روش از سلول های بنیادی مناسب از پدر و مادر، خواهر و برادر و اقوام نزدیک، سلول بندناف استفاده می شود.
وی با اشاره به این که پیوند مغز استخوان شرایط خاصی دارد، تصریح کرد: در همه بیماران این امکان وجود ندارد که بتوانند پیوند مغز و استخوان شوند و همچنین در کشور مراکز محدودی وجود دارد که اقدام به پیوند مغز و استخوان می کنند و یا مرکز نگهداری سلول بند ناف بسیار کم است از این رو پیوند چندان راحت نیست.
اراسته ادامه داد: سالانه حدود 60 تا 70 بیمار تالاسمی پیوند مغز و استخوان می شوند که با وجود رایگان بودن، اما هزینه های جانبی داروهای پیوند و همچنین هزینه اقامت در تهران برای بیماران شهرستانی وجود دارد.
رییس انجمن تالاسمی ایران بیان کرد: به داروهای داخلی تزریقی ماهانه 250 تا 300 هزار ریال، داروهای تزریقی خارجی 500 تا 600 هزار ریال و داروهای خوراکی یک میلیون و 800 هزار ریال فرانشیز تعلق می گیرد اما با تمام این وضعیت هزینه درمان برای خانواده بیماران تالاسمی گزاف است .
وی افزود :چون امکان پیوند در بیماران به راحتی وجود ندارد، آنها باید از داروهای دفع کننده یا کاهنده آهن خون (تزریقی و خوراکی ) استفاده کنند و همچنین ترزیق خون را در برنامه های درمانی خود در اولویت قرار دهند.
به گفته رییس انجمن تالاسمی ایران، حدود 30 تا 40 سال است که داروهای دفع کننده آهن در جهان به بیماران خدمات خوبی را ارایه کرده است.
آراسته ادامه داد: در کشور ما 10 تا 15 سال است که دسترسی به داروها مناسب بوده، اما به واسطه برخی عوارض داروها ، بیماران نباید برخی از داروها را بی رویه مصرف کنند.
وی با اشاره به هزینه بالای داروهای بیماران تالاسمی اظهار کرد: بیماران باید از داروهایی استفاده کنند که از کیفیت مناسبی برخوردار باشد. هم اکنون در کشور نیز برخی از داروهای تولیدات داخلی از کیفیت خوبی برخوردار هستند، اما برخی از داروها با نوع بیماری افراد سازگاری ندارد و در مواردی هم نیاز به واردات داروهای خارجی است.
درج نظر