● آزمایش ژنتیک یک آزمایش خون است که می‌تواند تغییرات (یا جهش) موجود در DNA را نشان دهد. DNA دستورالعمل‌هایی برای عملکرد بدن است. جهش‌ها می‌توانند باعث بروز بیماری شوند.
● تست ژنتیک می‌تواند برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری استفاده شود. اما محدودیت‌هایی هم دارد. به عنوان مثال، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک همیشه به این معنی نیست که به بیماری مبتلا خواهید شد. از سوی دیگر، یک نتیجه منفی هم تضمین نمی‌کند که اختلال خاصی نداشته باشید.
توالی یابی ژنوم
● آزمایش توالی‌یابی ژنوم یک آزمایش خون است که می‌تواند تغییرات (جهش) در تمام ژن‌ها را بررسی کند. این آزمایش می‌تواند به شما کمک کند تا دلایل ژنتیکی بیماری‌هایی را که با آزمایش‌های ژنتیکی معمولی قابل تشخیص نیستند، شناسایی کنید.
● این آزمایش معمولاً محدود به بررسی بخش‌هایی از DNA که پروتئین تولید می‌کنند است. این بخش‌ها را «اگزوم» می‌نامند.
● آزمایش توالی‌یابی ژنوم می‌تواند برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی استفاده شود.
تست ژنتیک چرا انجام می‌شود؟
● آزمایش ژنتیک نقشی حیاتی در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها و همچنین غربالگری و گاهی اوقات درمان پزشکی دارد. انواع مختلف آزمایشات ژنتیکی که به دلایل مختلفی هم انجام می‌شوند عبارتند از:
تست تشخیصی
● اگر بیماری دارید که ممکن است ژنتیکی باشد، آزمایش ژنتیک می‌تواند کمک کند تا بفهمید که آیا دچار این بیماری هستید یا خیر.
● مثلاً، اگر علائم فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون دارید، آزمایش ژنتیک می‌تواند به تأیید تشخیص کمک کند.
آزمایش پیش علامتی و پیش بینی کننده
● اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی را دارید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال، این نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان کولورکتال مفید باشد.
آزمایش حامل
● اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی را دارید - مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک - یا از یک گروه قومی خاصی هستید که در معرض خطر بالای یک اختلال ژنتیکی خاص هستند، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن آزمایش ژنتیک بدهید.
● یک آزمایش غربالگری ناقل گسترده می‌تواند ژن‌های مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی و جهش‌ها را شناسایی کند و می‌تواند تشخیص دهد که آیا شما و شریک زندگی‌تان ناقل شرایط مشابه هستید یا خیر.
فارماکوژنتیک
● اگر بیماری خاصی دارید، این نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه کدام دارو و دوز برای شما مؤثرتر و مفیدتر است کمک کند.
تست قبل از تولد
● اگر باردار هستید، این آزمایش‌ها می‌توانند برخی از انواع ناهنجاری‌ها را در ژن‌های کودک تشخیص دهد. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد غربالگری می‌شوند.
● به طور سنتی این کار با بررسی نشانگرهای خون یا با آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می‌شوند. آزمایش جدیدتری به نام آزمایش DNA بدون سلول، DNA نوزاد را از طریق آزمایش خون مادر بررسی می‌کند.
غربالگری نوزادان
● این رایج‌ترین نوع آزمایش ژنتیکی است. انجام این نوع آزمایش ژنتیکی بسیار مهم است؛ زیرا اگر نتایج نشان دهند که اختلالی مانند کم‌کاری مادرزادی تیروئید، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری (PKU) وجود دارد، مراقبت و درمان می‌توانند بلافاصله شروع شوند.
تست قبل از لانه گزینی
● این آزمایش که تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز نامیده می‌شود، ممکن است زمانی استفاده شود که بخواهید از طریق لقاح مصنوعی بچه‌دار شوید. جنین‌ها از نظر ناهنجاری‌های ژنتیکی غربالگری می‌شوند. جنین‌های بدون ناهنجاری در رحم به امید رسیدن به بارداری کاشته می‌شوند.
خطرات
● به طور کلی آزمایش‌های ژنتیکی خطر فیزیکی کمی دارند. آزمایش خون و سواب گونه تقریباً هیچ خطری ندارد. با این حال، آزمایشات قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونیک کمی خطر سقط جنین را بالا می‌برند.
● آزمایش ژنتیک می‌تواند خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی نیز در پی داشته باشد. قبل از انجام آزمایش، تمام خطرات و مزایای آزمایش را با پزشک در میان بگذارید.
نحوه آماده شدن برای تست ژنتیک
● قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا آنجا که می‌توانید اطلاعات بیشتری در مورد سابقه پزشکی خانواده خود جمع‌آوری کنید. سپس، با پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید تا نوع خطر را بهتر درک کنید.
● اگر در حال آزمایش برای یک اختلال ژنتیکی هستید که در خانواده شما وجود دارد، ممکن است بخواهید با خانواده خود در مورد این تصمیم صحبت کنید. این کار می‌تواند به شما کمک کند تا بفهمید که آنها چگونه ممکن است به نتایج آزمایش پاسخ دهند و چگونه ممکن است بر آنها تأثیر بگذارد.
● به عنوان مثال، اگر آزمایش شما مثبت باشد، ممکن است خانواده شما نگران باشند که آیا خودشان یا فرزندانشان نیز به این اختلال مبتلا هستند. یا اگر آزمایش شما منفی باشد، ممکن است خانواده شما تعجب کنند که چرا شما تصمیم گرفتید آزمایش کنید.
● صحبت با خانواده خود قبل از آزمایش می‌تواند به شما کمک کند تا در مورد این مسائل صحبت کنید و از هرگونه سوءتفاهم یا ناراحتی جلوگیری کنید.
● همه بیمه‌نامه‌های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی‌کنند؛ بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیک، با بیمه خود مشورت کنید تا ببینید چه مواردی را تحت پوشش قرار می‌دهد.
از این آزمایش چه انتظاری باید داشت؟
● بسته به نوع آزمایش، نمونه‌ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌های شما جمع‌آوری می‌شود و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود.
● نمونه خون. متخصص آزمایشگاه نمونه را با وارد کردن یک سوزن در رگ بازو می‌گیرد. برای آزمایش‌های غربالگری نوزاد، نمونه خون از پاشنه کودک گرفته می‌شود.
● سواب گونه. برای برخی از آزمایشات، نمونه سواب از داخل گونه برای آزمایش ژنتیک جمع‌آوری می‌شود.
● آمنیوسنتز. در این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک یک سوزن نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم و داخل رحم وارد می‌کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع‌آوری کند.
● نمونه برداری از پرزهای جفتی. برای این آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، پزشک نمونه بافتی از جفت می‌گیرد. بسته به وضعیت شما، نمونه ممکن است با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.
نتیجه تست ژنتیک
● مدت زمانی که طول می‌کشد تا نتایج آزمایش ژنتیک را دریافت کنید به نوع آزمایش و آزمایشگاه بستگی دارد.
نتایج مثبت
● اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی مثبت باشد، به این معنی است که تغییر ژنتیکی که برای آن آزمایش شده بودید، شناسایی شده است. اقداماتی که پس از دریافت نتیجه مثبت انجام می‌دهید به دلیل انجام آزمایش ژنتیکی بستگی دارد.
اگر هدف این است که:
● آزمایش ژنتیکی می‌تواند بیماری یا شرایط خاصی را تشخیص دهد. اگر نتیجه مثبت باشد، پزشک شما می‌تواند درمان مناسب را تجویز کند.
● حامل ژنی هستید که می‌تواند باعث بیماری در فرزندتان شود، آزمایش ژنتیکی می‌تواند به شما کمک کند تا میزان خطر ابتلای فرزندتان را تعیین کنید.
● تعیین کنید که آیا ممکن است به بیماری خاصی مبتلا شوید یا خیر، مثبت بودن آزمایش لزوماً به این معنی نیست که به آن اختلال مبتلا خواهید شد.
● به عنوان مثال، داشتن یک ژن سرطان سینه (BRCA1 یا BRCA2) به این معنی است که شما در معرض خطر بالایی برای ابتلا به سرطان سینه در مقطعی از زندگی خود هستید، اما به طور قطع نشان نمی‌دهد که به سرطان سینه مبتلا خواهید شد. با این حال، در برخی شرایط، مانند بیماری هانتینگتون، داشتن ژن تغییر یافته نشان می‌دهد که این بیماری در نهایت ایجاد می‌شود.
● اگر نتیجه آزمایش ژنتیکی‌تان مثبت است، یعنی یک ژن جهش یافته دارید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال می‌کند.
● در ادامه چند نمونه از کارهایی که می‌توانید برای جلوگیری از ابتلا به یک بیماری انجام دهید آورده شده است:
- ○ تغییرات سبک زندگی ایجاد کنید.شامل:
- ● خوردن غذای سالم
- ● ورزش منظم
- ● ترک سیگار
- ○ انجام آزمایشات غربالگری منظم.این آزمایشات می‌توانند به شما کمک کند تا بیماری را در مراحل اولیه تشخیص دهید که درمان آن راحت‌تر است.
- ○ در مورد درمان‌های جدید تحقیق کنید.پیشرفت‌های زیادی در درمان بیماری‌های ژنتیکی در حال انجام است.
نتایج منفی
● نتیجه منفی آزمایش ژنتیکی به این معنی است که آزمایش نتوانسته است ژن جهش یافته را پیدا کند. این حالت می‌تواند یک خبر خوب باشد، اما به این معنا نیست که حتماً به بیماری مبتلا نخواهید شد.
● دقت آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص ژن‌های جهش یافته به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله نوع آزمایش، اینکه آیا جهش ژن قبلاً در یکی از اعضای خانواده شناسایی شده است یا خیر، و اینکه آیا آزمایش در مراحل اولیه بیماری انجام شده است یا نه.
● حتی اگر ژن جهش یافته را نداشته باشید، باز هم ممکن است به بیماری مبتلا شوید. به عنوان مثال، اکثر افرادی که به سرطان سینه مبتلا می‌شوند، ژن سرطان سینه (BRCA1 یا BRCA2) ندارند. همچنین، آزمایش ژنتیکی ممکن است نتواند تمام نقایص ژنتیکی را تشخیص دهد.
نتایج غیرقطعی
● گاهی اوقات، آزمایش ژنتیکی نمی‌تواند به شما بگوید که آیا ژنتان تغییر کرده یا خیر. به این دلیل که همه افراد تغییراتی در ژن‌های خود دارند، اما این تغییرات همیشه مضر نیستند.
● در برخی موارد، تشخیص اینکه آیا تغییر ژنی مضر است یا خیر دشوار است. این تغییرات را "واریانت‌های با اهمیت نامشخص" می‌نامند.
● اگر نتایج آزمایش ژنتیکی شما واریانت با اهمیت نامشخص است، ممکن است لازم باشد آزمایشات بیشتری انجام دهید یا عملکرد ژن خود را در طول زمان بررسی کنید.
مشاوره ژنتیک
● اگر آزمایش ژنتیک دادید، حتماً با یک پزشک، متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید. آنها می‌توانند به شما کمک کنند تا نتایج را درک کنید و تصمیم بگیرید که چه کاری باید انجام دهید.
درج نظر