● بیماری ویلسون که با نام‌های انحطاط عدسی و دژنراسیون پیشرونده عدسی نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث مسمومیت با مس در بدن می‌شود. از هر 30000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را مبتلا می‌کند.
● در یک بدن سالم، کبد مس اضافی را فیلتر کرده و آن را از طریق ادرار آزاد می‌کند. در بیماری ویلسون، کبد نمی‌تواند مس اضافی را به درستی حذف کند. سپس مس اضافی در اندام‌هایی مانند مغز، کبد و چشم جمع می‌شود.
● تشخیص زودهنگام برای جلوگیری از پیشرفت بیماری ویلسون بسیار مهم است. درمان ممکن است شامل مصرف دارو یا پیوند کبد باشد. تأخیر یا عدم دریافت درمان می‌تواند باعث نارسایی کبد، آسیب مغزی یا سایر شرایط تهدید کننده زندگی شود.
● اگر سابقه خانوادگی بیماری ویلسون را دارید با پزشک صحبت کنید. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری، زندگی عادی و سالمی دارند.
علائم و نشانه‌های بیماری ویلسون
● علائم و نشانه‌های بیماری ویلسون بسته به اینکه کدام اندام تحت تأثیر قرار گرفته است، بسیار متفاوت است. این علائم را می‌توان با سایر بیماری‌ها یا شرایط دیگر اشتباه گرفت. بیماری ویلسون تنها توسط پزشک و از طریق آزمایش قابل تشخیص است.
مرتبط با کبد
● علائم زیر ممکن است نشان دهنده تجمع مس در کبد باشند:
- ○ ضعف
- ○ احساس خستگی
- ○ کاهش وزن
- ○ حالت تهوع
- ○ استفراغ
- ○ از دست دادن اشتها
- ○ خارش
- ○ یرقان یا زرد شدن پوست
- ○ ادم یا تورم پاها و شکم
- ○ درد یا نفخ در شکم
- ○ آنژیوم عنکبوتی یا رگ‌های خونی شاخه مانند قابل مشاهده روی پوست
- ○ گرفتگی عضلات
● بسیاری از این علائم، مانند یرقان و ادم، برای سایر بیماری‌ها مانند نارسایی کبد و نارسایی کلیه یکسان‌اند. پزشک قبل از تأیید تشخیص بیماری ویلسون، آزمایش‌های متعددی انجام خواهد داد.
عصبی
● تجمع مس در مغز می‌تواند علائمی مانند زیر داشته باشد:
- ○ اختلال حافظه، گفتار یا بینایی
- ○ راه رفتن غیرطبیعی
- ○ میگرن
- ○ آب دهان
- ○ بی‌خوابی
- ○ دست و پا چلفتی با دست
- ○ تغییرات شخصیتی
- ○ تغییرات در خلق‌وخوی
- ○ افسردگی
- ○ مشکل در مدرسه
● در مراحل پیشرفته، این علائم ممکن است شامل اسپاسم عضلانی، تشنج و درد عضلانی در حین حرکت باشد.
حلقه کایسر-فلایشر (K-F) و آب مروارید آفتابگردان
● پزشک همچنین حلقه‌های K-F و آب مروارید آفتابگردان را در چشم‌ها بررسی می‌کند. حلقه‌های K-F تغییر رنگ غیرطبیعی طلایی-قهوه‌ای در چشم‌ها هستند که در اثر رسوب بیش از حد مس ایجاد می‌شوند. حلقه‌های K-F در حدود 97 درصد از افراد مبتلا به بیماری ویلسون ظاهر می‌شوند.
● آب مروارید آفتابگردان در 1 نفر از 5 نفر مبتلا به بیماری ویلسون ظاهر می‌شود. این حالت یک مرکز رنگارنگ متمایز با پره‌هایی است که به بیرون تابش می‌کنند.
علائم دیگر
● تجمع مس در سایر اندام‌ها می‌تواند باعث ایجاد موارد زیر شود:
- ○ تغییر رنگ مایل به آبی در ناخن
- ○ سنگ کلیه
- ○ پوکی استخوان زودرس یا کمبود تراکم استخوان
- ○ آرتروز
- ○ بی نظمی‌های قاعدگی
- ○ فشار خون پایین
علت چیست و چه کسانی در معرض خطر ابتلا به بیماری ویلسون هستند؟
● جهش در ژن ATP7B که برای انتقال مس عمل می‌کند، باعث بیماری ویلسون می‌شود. برای ابتلا به بیماری ویلسون باید این ژن را از هر دو والدین به ارث ببرید. می‌تواند به این معنی باشد که یکی از والدین شما این بیماری را دارد یا حامل این ژن است.
● این ژن می‌تواند یک نسل را رد کند، بنابراین ممکن است نیاز باشد قبل‌تر از والدین خود را بررسی کنید یا یک آزمایش ژنتیکی انجام دهید.
بیماری ویلسون چگونه تشخیص داده می‌شود؟
● تشخیص بیماری ویلسون ممکن است برای پزشکان در ابتدا دشوار باشد. علائم آن مشابه سایر بیماری‌ها مانند مسمومیت با فلزات سنگین، هپاتیت C و فلج مغزی است.
● گاهی اوقات پزشک می‌تواند بیماری ویلسون را به محض بروز علائم عصبی و عدم مشاهده حلقه K-F رد کند. اما این کار همیشه برای افرادی که علائم خاص کبدی دارند یا علائم دیگری ندارند صدق نمی‌کند.
● پزشک در مورد علائم از شما می‌پرسد و سابقه پزشکی خانواده‌تان را بررسی می‌کند. همچنین از انواع آزمایشات برای بررسی آسیب ناشی از تجمع مس استفاده می‌کند.
معاینه فیزیکی
● در طول معاینه فیزیکی، پزشک:
- ○ بدنتان را بررسی می‌کند
- ○ به صدای شکمتان گوش می‌دهد
- ○ چشمان را بررسی می‌کند
- ○ مهارت‌های حرکتی و حافظه‌تان را تست می‌کند
تست آزمایشگاهی
● پزشک آزمایش خون می‌گیرد و آن را تجزیه و تحلیل می‌کند تا موارد زیر را بررسی کند:
- ○ ناهنجاری در آنزیم‌های کبدی
- ○ سطح مس در خون
- ○ سطوح پایین سرولوپلاسمین، پروتئینی که مس را از طریق خون حمل می‌کند
- ○ یک ژن جهش یافته که آزمایش ژنتیکی نیز نامیده می‌شود
- ○ قند خون پایین
● همچنین ممکن است پزشک از شما بخواهد که ادرار خود را به مدت 24 ساعت جمع‌آوری کنید تا تجمع مس را در آن بررسی کند.
تست‌های تصویری
● تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن ممکن است به نشان دادن هر گونه ناهنجاری مغزی کمک کند، به خصوص اگر علائم عصبی داشته باشید. این یافته‌ها نمی‌توانند بیماری را تشخیص دهند، اما می‌توانند به تعیین تشخیص یا میزان پیشرفته بودن بیماری کمک کنند.
● پزشک در این تست‌ها به دنبال سیگنال‌های ضعیف ساقه مغز و آسیب به مغز و کبد است.
بیوپسی کبد
● پزشک ممکن است بیوپسی کبد را هم برای بررسی علائم آسیب و سطوح بالای مس پیشنهاد کند. اگر با این روش موافق هستید، ممکن است لازم باشد مصرف برخی داروها را قطع کنید و از هشت ساعت قبل ناشتا باشید.
● پزشک قبل از وارد کردن سوزن برای نمونه‌برداری از بافت، از یک بی حس کننده موضعی استفاده می‌کند. در صورت نیاز، ممکن است برایتان مسکن تجویز کند. قبل از رفتن به خانه، باید دو ساعت به پهلو دراز بکشید و دو تا چهار ساعت دیگر صبر کنید.
● اگر پزشک بیماری ویلسون را تشخیص دهد، ممکن است به خواهر و برادرتان نیز توصیه کند که آزمایش ژنتیکی انجام دهند. این کار می‌تواند به تشخیص اینکه آیا شما یا سایر اعضای خانواده‌تان در خطر انتقال بیماری ویلسون هستید یا خیر کمک کند.
● اگر باردار هستید و به بیماری ویلسون مبتلا هستید، ممکن است نیاز باشد غربالگری‌های آینده را برای نوزاد خود انجام دهید.
بیماری ویلسون چگونه درمان می‌شود؟
● درمان موفقیت آمیز بیماری ویلسون بیشتر به زمان بندی بستگی دارد تا دارو. درمان اغلب در سه مرحله انجام می‌شود و باید تا پایان عمر ادامه یابد. اگر فرد مصرف داروها را متوقف کند، مس می‌تواند دوباره تشکیل شود.
مرحله اول
● اولین درمان حذف مس اضافی از بدن از طریق "کیلیت درمانی" است. عوامل کیلیت شامل داروهایی مانند دی پنی‌سیلامین و ترینتین یا سیپرین هستند. این داروها مس اضافی را از اندام‌ها خارج کرده و آن را در جریان خون آزاد می‌کنند. سپس کلیه‌ها مس را از طریق ادرار دفع می‌کنند.
● ترینتین عوارض جانبی کمتری نسبت به دی پنی‌سیلامین دارد. عوارض جانبی بالقوه د-پنی‌سیلامین عبارتند از:
- ○ تب
- ○ کهیر
- ○ مشکلات کلیوی
- ○ مشکلات مغز استخوان
● اگر باردار هستید، پزشک دوزهای کمتری از داروهای کیلیت را ارائه می‌دهد، زیرا می‌توانند باعث نقص مادرزادی شوند.
مرحله دوم
● هدف مرحله دوم حفظ سطوح طبیعی مس پس از حذف است. اگر اولین درمان را به پایان رسانده باشید یا علائمی نداشته باشید اما به بیماری ویلسون مبتلا باشید، پزشک روی یا تتراتیومولیبدات تجویز خواهد کرد.
● روی که به صورت خوراکی به صورت نمک یا استات (Galzin) مصرف می‌شود، بدن را از جذب مس از غذاها باز می‌دارد. ممکن است در اثر مصرف روی دچار ناراحتی جزئی معده شوید. کودکان مبتلا به بیماری ویلسون اما بدون علامت ممکن است نیاز باشد روی مصرف کنند تا از بدتر شدن وضعیت یا کند کردن پیشرفت آن جلوگیری کنند.
مرحله سوم
● پس از بهبود علائم و طبیعی شدن سطح مس، باید روی درمان نگهدارنده طولانی مدت تمرکز کنید. این مرحله شامل ادامه درمان روی یا کیلیت و نظارت منظم بر سطح مس است.
● همچنین می‌توانید سطح مس خود را با پرهیز از غذاهای با سطوح بالای مس مدیریت کنید، مانند:
- ○ میوه خشک شده
- ○ جگر
- ○ قارچ
- ○ آجیل
- ○ صدف
- ○ شکلات
- ○ مولتی ویتامین‌ها
● ممکن است نیاز باشد که میزان مس موجود در آب خانگی تان را بررسی کنید. اگر خانه تان لوله‌های مسی داشته باشد، ممکن است مس اضافی در آب وجود داشته باشد.
● اثربخشی داروها در فردی که علائم را تجربه می‌کند بین چهار تا شش ماه طول می‌کشد. اگر فردی به این درمان‌ها پاسخ ندهد، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشد. پیوند موفقیت آمیز کبد می‌تواند بیماری ویلسون را درمان کند. میزان موفقیت پیوند کبد پس از یک سال 85 درصد است.
چشم انداز بیماری ویلسون چیست؟
● هرچه زودتر متوجه شوید که آیا ژن بیماری ویلسون را دارید، سریع‌تر می‌توانید برای درمان و پیشگیری اقدام کنید. بیماری ویلسون در صورت عدم درمان می‌تواند به نارسایی کبد و آسیب مغزی تبدیل شود.
● درمان زودهنگام می‌تواند به معکوس کردن مشکلات عصبی و آسیب کبدی کمک کند. درمان در مراحل بعدی ممکن است از پیشرفت بیشتر بیماری جلوگیری کند، اما همیشه آسیب را ترمیم نمی‌کند. افرادی که در مراحل پیشرفته هستند ممکن است مجبور شوند یاد بگیرند که چگونه علائمشان را در طول زندگی مدیریت کنند.
آیا می‌توانید از بیماری ویلسون پیشگیری کنید؟
● بیماری ویلسون یک ژن ارثی است که از والدین به فرزندانشان منتقل می‌شود. اگر والدین فرزندی مبتلا به بیماری ویلسون داشته باشند، به طور بالقوه می‌توانند فرزندان دیگری نیز با این بیماری داشته باشند.
● اگرچه نمی‌توانید از بیماری ویلسون پیشگیری کنید، اما می‌توانید شروع این بیماری را به تاخیر بیندازید یا کند کنید. اگر در اوایل متوجه شدید که به بیماری ویلسون مبتلا هستید، ممکن است بتوانید با مصرف داروهایی مانند روی از بروز علائم جلوگیری کنید. متخصص ژنتیک می‌تواند به والدین کمک کند تا میزان خطر بالقوه انتقال بیماری ویلسون به فرزندان خود را تعیین کنند.
مرحله بعد
● بزرگ‌ترین شاخص تعیین کننده بیماری ویلسون سابقه خانوادگی است، اما ژن جهش یافته می‌تواند یک نسل را رد کند. ممکن است نیاز باشد یک آزمایش ژنتیکی را در کنار سایر آزمایش‌هایی که پزشک تجویز می‌کند انجام دهید.
● در صورت تشخیص بیماری ویلسون، باید بلافاصله درمان خود را شروع کنید. درمان زودهنگام می‌تواند به پیشگیری یا به تاخیر انداختن این بیماری کمک کند، به خصوص اگر هنوز علائمی از خود نشان نداده اید. دارو شامل عوامل کیلیت و روی است و ممکن است تا شش ماه طول بکشد تا اثر کند. حتی پس از بازگشت سطح مس به حالت طبیعی، باید به مصرف دارو ادامه دهید، زیرا بیماری ویلسون یک بیماری مادام العمر است.
درج نظر